首页 >> 专题 >>心脏病患者怀孕指南 妊娠合并心脏病妇女的遗传咨询应注意什么问题？ 　  心脏病妇女妊娠前后遗传咨询最想了解：
    ①这种心血管病是遗传的吗？此病来源于父亲还是母亲？如何防治？
    ②后代的再显风险率有多大？应采取什么相应措施来防止或减少患病后代的出生？如生育子女，其发病的危险性有多大？
    ③高龄妊娠妇女生下心脏病患儿或其他畸形儿的概率有多高？是否需要产前检查或终止妊娠？

咨询遗传的程序如下：
    ⑴正确诊断：除临床诊断外，还应根据系谱分析、临床特点、染色体分析和生化测定等作出遗传学诊断，同时注意对环境因素、散发病例、早产、早夭和性别等情况作出分析。有时还需根据一级亲属的发病率计算出遗传度，以利于估计风险率。

    ⑵确定遗传方式、估计风险率：遗传性心血管疾病按遗传方式和遗传物质的不同分为3类，即单基因病、多基因病和染色体病。确定疾病的遗传方式后，即可估计其不同的再显风险率。
    ①单基因病。其再显风险率在前面单基因遗传性心血管疾病的遗传方式和特点中已有详述。
    ②染色体异常病。大部分的染色体病是染色体畸变所引起的，患者同胞的再显风险率与一般人相同。少部分染色体病是双亲中有平衡易位携带者引起的，其再显风险率较高。因此，应根据患者及其双亲的核型来估计染色体病的再显风险率。
    ③多基因病。多基因病患者I级亲属的再显风险率与遗传度、群体发病率、I级亲属患病率有关。遗传度越高，群体发病率越高，I亲属中已患病的人数越多，则其他亲属发生该病的风险就越大。

在估计多基因病的再显风险率时应注意以下几点：
    ①病变越严重，再显风险率越高；
    ②很多多基因病，如先天性心脏病、风湿性心脏病等的患者多经药物或手术治疗成功，但其遗传因素并未去除。在估计再显风险率时，这部分患者以及早产、早夭者均应算在患病亲属人数之内，否则可将再显风险率估计过低；
    ③如果某种疾病的患病性别比例不等，则较少罹患的性别的患者，其亲属的再显风险率反而较高。以冠心病为例，一般人群中男性发病率比女性发病率高3～4倍，而女性患者I级亲属的发病风险反而比男性患者的I级亲属高2～3倍。

    ⑶最后，根据不同情况提出进一步的防范措施，进行优生学指导。根据再显风险率的估计，提出产前检查，早期预防等方面的建议和指导。