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心脏病的遗传方式有哪些种类?
⑴ 单基因遗传性:指受染色体上的一对等位基因控制的心血管疾病。其遗传特点符合孟德尔遗传规律,有固定的遗传方式。此类心血管疾病病种数量最多,总的群体发病率约3%。单基因遗传性心脏病又分为以下3种类型。
①常染色体显性遗传性心血管疾病。疾病的发生由位于常染色体上的一对显性致病基因决定。在单基因病中数量最多。如:家族性二类瓣脱垂、肥厚性心肌病、家族性心脏传导阻滞、家族性预激综合征、家族性主动脉瓣上狭窄等,均属此类。其特点为:疾病发生与否取决于父母双方所具有的基因型和子女所携带的由父母传递的基因型的不同组合;患者同胞和子女的发病风险炙1/2;男女均可发病;且往往连续几代发病。
②常染色体隐性遗传心血管疾病。指位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病,多见于代谢缺陷病。如无脾综合征、多脾综合征、多发性大动脉炎、伴耳聋性Q-T间期延长综合征等。患者父母多有近亲婚配史,男女均可发病,患者同胞发病率约1/4,患者与致病基因携带者婚配;子女中约1/4可发病;患者与非近亲正常人婚配,子女一般不发病,他们都是携带者;患者健康同胞中有2/3可能为携带者,其子女一般不发病。
③伴性遗传性心血管疾病。致病基因位于性染色体上,发病与性别密切相关,病种较少。如致病基因位于X染色体,且为显性基因,称为X连锁显性遗传。如:灶性皮肤发育不全综合征、色素失调征等。其特点为:男性患者与健康女性婚配,子女中男性均正常,女孩都发病。女性患者与正常男性婚配,子女发病风险率各为1/2。如致病基因位于X染色体,且为隐性基因,称为X连锁隐性遗传。如:库欣综合征、血管角质瘤综合征等。其特点为:男患者的兄弟中约1/2发病,其姐妹不发病;男患者子女一般不发病;女患者子女中男孩均发病,女孩均是致病基因携带者。
⑵ 多基因遗传性:指由多对(2对以上)基因控制的心血管疾病。致病基因无显性与隐性之分。各对基因单独作用时影响较少,但其作用可相互累积产生累加效应而引起临床表型。疾病的发生有明显的家族性,同时亦受环境因素的影响。临床病种不多,包括先天性心脏病、高血压病、冠心病和风湿热等常见心血管疾病,但受累人群可高达人群总数的20%,所致死亡数可占各类心血管疾病所致死亡数的70%以上。患者一级亲属的发病率与该病的群体发病率和遗传度有关,明显高于普通人群数倍以至数十倍,但明显低于单基因病。不同病种的遗传度不同,但除风湿热外,都高于50%。
⑶ 染色体异常性:由于染色体数量或结构异常而引起的心血管疾病,多以综合征形式出现。如18-三体综合症、21-三体综合征等。其特点是:大多数患者有程度不同的智力障碍;可累及多个系统、多个器官而呈多发性畸形,临床常为散发病例,不一定代代下传;染色体检查可见明显的染色体数目或结构的异常。总发病率约占新生儿的1%。
⑷ 遗传方式未定的心血管疾病:有些心血管疾病有明显的遗传倾向,对其遗传方式亦有种种证据和观点,但尚未能最后确定。如家族性心脏粘液瘤等。